Tratamiento de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es difícil de identificar, pues presenta síntomas similares a otras enfermedades. Por ello es indispensable hacer un diagnóstico diferencial.

El tratamiento de la enfermedad de Pompe consiste básicamente en apoyo psicológico (tanto al paciente como a sus familiares y cuidadores) y en el uso de la terapia de sustitución enzimática (TSE). Esto se debe a que, hasta la fecha no existe ningún otro tipo de tratamiento disponible.

Por ahora, el objetivo es que el paciente no se sienta desamparado, por lo tanto, se busca ayudarle a llevar una vida normal.

La enfermedad del Pompe es similar a otras enfermedades neuromusculares. Se caracteriza por tener un deterioro progresivo; es decir, los síntomas se duplican. . También es conocida por otros nombres tales como:

  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II.
  • Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida.
  • Deficiencia de maltasa ácida.

Cabe destacar que, la primera vez que se evidenció un caso de enfermedad de Pompe, ocurrió al observar que un bebé presentaba una debilidad muscular evidente y el tamaño de su corazón era mucho más grande que el promedio.

En este sentido, es importante señalar que, en el caso de los bebés, la evolución de la enfermedad es tan rápida que, si no se trata a tiempo, no viven más de 1 año con la enfermedad. Por otra parte, cuando los síntomas aparecen en la infancia avanzada o en la adultez, el proceso degenerativo es más lento. No obstante, hay casos severos.

Causas

Cuál es la causa

Cuando las personas tienen una irregularidad en un gen llamado GAA, el cual se encarga de producir la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se encuentra en un compartimento denominado lisosoma, ocurre la enfermedad de Pompe. Pero, ¿de qué se encarga dicha enzima? Su función es degradar una especie de azúcar, que se adhiere a las células musculares del cuerpo; es decir, el glucógeno. Por lo tanto, las personas que padecen la enfermedad del Pompe no tienen esta enzima.

¿Cómo se hereda?

Un bebé hereda los genes de la madre y padre de manera igualitaria. Cuando se presenta la enfermedad de Pompe quiere decir que hay herencia autosómica recesiva, es decir, los dos padres tienen un gen GAA mutado o alterado. Por lo tanto, si los dos genes están mutados no hay riesgo de padecer la enfermedad.

Entretanto, si un gen es normal y el otro está mutado significa que la persona será portadora. En este caso, al ser portadora la persona, no va desarrollar la enfermedad pero es posible que se la transmita a su descendencia.

Existen casos en los que ambos padres tienen las enfermedad al igual que sus hijos. Mientras que cuando uno de los progenitores tiene la enfermedad y el otro padre es portador existe una probabilidad del 50 % que herede o sea portador.

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Tratamiento de la enfermedad de Pompe

Cómo es el proceso de la enfermedad

El tratamiento de la enfermedad de Pompe consiste, en el uso de la técnica denominada: terapia de sustitución enzimática (TSE). Se trata de una técnica que se encarga de sustituir la enzima ausente; es decir, una de las enzimas lisosomales: alfa- glucosidasa o GAA.

Debido a su ausencia se acumula el glucógeno en los lisosomas de la célula, lo que a su vez provoca alteraciones en el tejido muscular, por ejemplo:

  • Cardiaco
  • Esquelético.
  • Respiratorio.
  • Tubo digestivo.
  • Vasos sanguíneos.

Sin embargo, gracias a la TSE, el paciente recibe una cantidad regular de la enzima. El tratamiento se realiza por vía intravenosa. De esta manera, la enzima puede llegar a los músculos, con el objetivo de romper el glucógeno que se acumula en las células y causa el daño.

Una vez que el paciente es diagnosticado con la enfermedad del Pompe, amerita tratamiento de por vida en intervalos regulares (dos veces al mes). En lo que respecta a la dosis, esta dependerá de la condición de cada paciente.

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¿Qué es Myozyme?

Se considera el único tratamiento de TSE aprobado para la enfermedad de Pompe. Médicamente es un polvo blanco que se disuelve en una infusión de suero por vía intravenosa. Esta sustancia contiene 50 mg de alglucosidasa alfa, la cual se obtiene mediante un proceso tecnológico de ADN.

¿Cuál es la dosis?

Cuál es la dosis

Es sumamente importante que el tratamiento de la enfermedad de Pompe sea guiado por un especialista: pediatra, genetista o neurólogo. Aunque depende de la etapa de la enfermedad y la condición de cada paciente, por lo general se indica 1 vez cada 2 semanas, con una dosis promedio de 20 mg por cada kilo. Este medicamento es para niños y adultos.

¿Cuál es su proceso?

Una vez que se aplica el Myozyme por vía intravenosa, este se transporta por medio del torrente sanguíneo hasta llegar a un lugar que llaman “espacio intersticial”. El medicamento llega hasta la región microscópica de la célula muscular, es decir, el lisosoma. Que es el espacio en donde se acumula el glucógeno y el Myozyme lo descompone.

La Dra. Barbra Romero afirma que, en algunos centros de tratamiento de la enfermedad de Pompe en los que se administra la TSE, existe un programa de apoyo psicológico que trata las dificultades que surgen con el tratamiento, ya que es de vital importancia una buena aceptación de la TSE para mejorar el pronóstico de los pacientes.

Referencias

Pompe Connections. Información sobre la Terapia de Sustitución Enzimática. (2006). Australian.

Miguel A. Barba-Romero. Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2012) UAM. Departamento de Pediatría: Viguera Editores S. L.