Tratamiento de la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara. Afecta tanto a hombres como a mujeres de cualquier edad y origen étnico. También es una enfermedad genética, que implica que se transmite de padres a hijos.
Esta enfermedad da diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata.
Puede que también haya escuchado que la enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico. El adjetivo “metabólico” hace referencia a los procesos químicos que tienen lugar en el organismo.
Otros nombres de la enfermedad de Pompe
- Deficiencia de maltasa ácida.
- Enfermedad de acumulación Formación de glucógeno de tipo II.
- Glucogenosis de tipo II.
- Deficiencia de alfa glucosidasa ácida.
- Deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica.
El tratamiento de la enfermedad de Pompe consiste fundamentalmente en apoyo psicológico (tanto al paciente como a sus familiares y cuidadores) y en el uso de la terapia de sustitución enzimática (TSE). Esto se debe a que, hasta la fecha, no existe ningún otro tipo de tratamiento disponible.
Por ahora, el objetivo es que el paciente no se sienta desamparado, por lo tanto. Se busca ayudarle a llevar una vida normal.
La enfermedad del Pompe es similar a otras enfermedades neuromusculares. Se caracteriza por tener un deterioro progresivo. Esto quiere decir que los síntomas van aumentando o empeorando conforme pasa el tiempo. También es conocida por otros nombres como:
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II.
- Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida.
- Deficiencia de maltasa ácida.
Cabe destacar que la primera vez que se evidenció un caso de enfermedad de Pompe, ocurrió observando a un bebé. Éste presentaba una debilidad muscular evidente y el tamaño de su corazón era mucho más grande que el promedio.
Es importante señalar que, en el caso de los bebés, la evolución de la enfermedad es muy rápida. Si no se trata a tiempo, no sobreviven más de 1 año.
Por otra parte, cuando los síntomas aparecen en la infancia avanzada o en la adultez, el proceso degenerativo es más lento. No obstante, hay casos severos.
Causas
Cuando las personas tienen una irregularidad en un gen llamado GAA ocurre la enfermedad de Pompe. Este gen se encarga de producir la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se encuentra en un compartimento denominado lisosoma,
Pero, ¿de qué se encarga dicha enzima? Su función es degradar un azúcar, que se deposita en las células musculares del cuerpo y otros tejidos, el glucógeno.
Por lo tanto, las personas que padecen la enfermedad del Pompe no tienen esta enzima y el glucógeno se acumula por falta de eliminación.
¿Cómo se hereda?
Un bebé hereda un gen de la madre y otro del padre para una misma característica. En el caso de la enfermedad de Pompe es necesario que cada progenitor le transmita un gen patológico, es decir, que tenga una pareja de genes alterados para padecer la enfermedad de Pompe.
Si solo se altera uno de lo componentes, la persona no padecerá la enfermedad, será portadora y podrá transmitirla a la descendencia. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva.
De interés: Enfermedades genéticas más comunes
Tratamiento de la enfermedad de Pompe
El tratamiento de la enfermedad de Pompe incluye el uso de la técnica denominada terapia de sustitución enzimática (TSE). Se trata de un procedimiento que sustituye la enzima lisosomal ausente alfa- glucosidasa o GAA.
El tratamiento trata de impedir el depósito de glucógeno, que provoca alteraciones en el tejido muscular, como por ejemplo:
- Cardíaco.
- Esquelético.
- Respiratorio.
- Digestivo.
- Vasos sanguíneos.
Sin embargo, gracias a la TSE, el paciente recibe una cantidad regular de la enzima. El tratamiento se realiza por vía intravenosa. De esta manera, la proteína llega a los músculos y puede romper el glucógeno que se acumula en las células y causa el daño.
Una vez que el paciente es diagnosticado de la enfermedad del Pompe, necesitará tratamiento de por vida en intervalos regulares (dos veces al mes). En lo que respecta a la dosis, esta dependerá de la condición de cada paciente.
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¿Qué es myozyme?
Se considera el único tratamiento de TSE aprobado para la enfermedad de Pompe. Para describirlo de forma sencilla consiste en un polvo blanco que se disuelve en una infusión de suero por vía intravenosa. Esta sustancia contiene 50 miligramos de alfaglucosidasa.
¿Cuál es la dosis?
Es sumamente importante que el tratamiento de la enfermedad de Pompe sea guiado por un especialista: pediatra, genetista o neurólogo, ya que en la mayoría de casos debe ser multidisciplinar.
Aunque depende de la etapa de la enfermedad y la condición de cada paciente, por lo general se indica 1 vez cada 2 semanas, con una dosis promedio de 20 mg/kg. Este medicamento puede usarse en niños y adultos.
¿Cuál es su proceso?
Una vez que se aplica el myozyme por vía intravenosa, este se transporta por el torrente sanguíneo hasta llegar al espacio intersticial.
El medicamento alcanza la organela microscópica de la célula muscular, es decir, el lisosoma. En este lugar se acumula el glucógeno y el myozyme lo descompone.
Información adicional
La doctora Barba Romero explica que en algunos centros de tratamiento de la enfermedad de Pompe se usan terapias especiales.Y más en los que se administra la TSE. Se trata de un programa de apoyo psicológico que ayuda a sobrellevar las dificultades que surgen con el tratamiento
Todo es por la vital importancia de una buena aceptación de la TSE para mejorar el pronóstico de los pacientes.
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