Trombocitosis: síntomas, causas y tratamiento

La trombocitosis es una enfermedad de la médula ósea y de la sangre que afecta aproximadamente a dos o tres personas por cada 100.000. La mayoría de los casos se presentan en mujeres mayores de 50 años. Conoce sus tipos, síntomas, causas y tratamiento.
Trombocitosis: síntomas, causas y tratamiento
Leonardo Biolatto

Revisado y aprobado por el médico Leonardo Biolatto.

Escrito por Edith Sánchez

Última actualización: 09 julio, 2023

La trombocitosis es una enfermedad que se caracteriza por un aumento considerable de plaquetas en la sangre. El recuento normal de las plaquetas se ubica entre 150.000 y 450.000 por cada microlitro de sangre. Si está ligeramente por encima o por debajo, sigue siendo normal. Si exceden mucho esa cifra, hay trombocitosis.

Las plaquetas se producen en la médula ósea, a partir de unas células llamadas megacariocitos. Son una especie de fragmentos de sangre que no tienen núcleo y presentan formas irregulares. Cumplen un importante papel en la coagulación de la sangre, necesaria para detener las hemorragias.

Por lo anterior, la trombocitosis se considera una enfermedad de la médula ósea y de la sangre. También se le conoce con el nombre de trombocitemia o hiperplaquetosis. Demasiadas plaquetas en el organismo pueden conducir a problemas graves de salud, como infarto o accidentes cerebrovasculares, entre otros.

Tipos de trombocitosis

Trombocitosis
La trombocitosis puede manifestarse de forma aislada o ser una consecuencia de una enfermedad subyacente.

Básicamente, hay dos tipos de trombocitosis: primaria, o esencial, y secundaria. En la trombocitosis esencial la médula produce plaquetas de manera anormal y no se conoce su causa. La trombocitosis secundaria, por su parte, es consecuencia de otras enfermedades como infecciones, cáncer, anemia, etc.

Otra forma de clasificar la trombocitosis es en tres grupos: congénita, adquirida y pseudotrombocitosis. La congénita viene dada por un patrón de herencia y está presente al nacer. Las adquiridas, por su parte, se dividen en dos grupos:

  • Primaria: corresponde a la trombocitosis esencial y se define como una neoplasia mieloproliferativa, causada por mutaciones genéticas. En muchos casos, se desconoce la razón por la cual se produce la enfermedad.
  • Secundaria o reactiva: es consecuencia de otras enfermedades. Corresponde al 85 % de los casos; más de la mitad de los mismos se deben a infecciones.

La pseudotrombocitosis, por su parte, corresponde a casos de falsos positivos. Hay circunstancias en las que algunos fragmentos citoplasmáticos son confundidos con plaquetas y dan origen a un diagnóstico erróneo.

Síntomas

En la mayoría de los casos, la enfermedad no produce ningún síntoma. Se suele detectar de manera accidental cuando se lleva a cabo un hemograma. Cuando la enfermedad es primaria o esencial, a veces se presentan algunos síntomas como dolor en la cabeza o en el pecho, mareo, debilidad, pérdida de visión o visualización de manchas.

También son frecuentes la fatiga, la sudoración nocturna y la pérdida de peso. La sospecha clínica se incrementa si, además, hay antecedentes de abortos espontáneos en el primer trimestre del embarazo,  esplenomegalia o agrandamiento del bazo, sangrados e hipertensión.

También es muy característico que haya eritromelalgia en la trombocitosis esencial. Esta es una vasodilatación en las arterias de las manos y los pies que provoca aumento de la temperatura en las extremidades, así como picor, dolor y eritema.



Causas de la trombocitosis

Causas de la trombocitosis
Las mutaciones genéticas están detrás de esta enfermedad.

Todo indica que la trombocitosis esencial es causada por una mutación somática adquirida, es decir, no heredada. En el 50 % de los casos, hay mutación de los genes JAK2. En otro importante número de casos, hay mutación del gen CARL. Se han encontrado también casos de mutaciones en los genes MPL, THPO y TET2.

Varios de estos genes son los responsables de fabricar proteínas, las cuales inciden de manera decisiva en la división de las células de la sangre y, en particular, de las plaquetas. Se cree que la mutación produce los síntomas en la trombocitosis esencial, pero aún se desconoce cómo se lleva a cabo ese proceso.

También hay muchos casos en los que no se detecta ninguna mutación y, por lo mismo, se ignora por completo cuál puede ser la causa de la forma primaria de la enfermedad. En cuanto a la forma secundaria, se debe a las enfermedades de base que ya se han mencionado.

Tratamiento

La trombocitosis esencial no requiere tratamiento, siempre que se mantenga estable y no se presenten signos o síntomas de la enfermedad. A veces, el médico puede recomendar la ingestión diaria de aspirina para prevenir la formación de coágulos en la sangre.

Si hay antecedentes o riesgo de enfermedad cardiovascular, lo más probable es que se receten medicamentos para disminuir el recuento de plaquetas. Esto también es aconsejable si el paciente tiene más de 60 años o si el recuento de plaquetas es superior a un millón.

En el caso de la modalidad secundaria, el tratamiento consiste en controlar la enfermedad que produce la trombocitosis. Solo en casos de emergencia se acude a un procedimiento llamado trombocitaféresis o plaquetoféresis. Este consiste en un filtrado de la sangre, similar a una diálisis.


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